A fenilcetonúria é realizado desde o ano de 1960,

A
fenilcetonúria (PKU) é uma desordem hereditária do metabolismo, e que ocasiona um
aumento da quantidade da fenilalanina, componente químico presente no sangue. A
fenilalanina costuma estar presente em indivíduos que fazem uso de alguma dieta
específica, tendo em vista que este produto é o que ajuda no processo de
produção proteínas. Quando não ocorre por dieta (como é o caso de quem possui a
desordem) pode ocorrer o acúmulo de fenilalanina, ocasionando diversos
problemas.

As
mulheres grávidas podem ter problemas se desenvolverem a fenilcetonúria, tendo
em vista que a desordem pode atingir o bebê em alguns aspectos, ocasionando
riscos. Dentre os problemas que podem ser desenvolvidos pela grande quantidade
de fenilalanina no organismo está microcefalia, atrasos no desenvolvimento,
problemas cardíacos, ou atrasos no desenvolvimento.

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Sintomas

A
fenilcetonúria possui sintomas que podem variar de acordo com o presente grau da
desordem, que tem origem hereditária. O que dificulta que os médicos realizem
uma prévia identificação da desordem está no fato de que, durante os primeiros
meses de vida, esse problema pode vir a não ser identificado, tendo em vista
que a criança pode apresentar um desenvolvimento considerado padrão para a
idade. Contudo, após certo período de desenvolvimento, as crianças passam a
apresentar atrasos mentais, problemas comportamentos, autismo, convulsões, ou
seja, sintoma de quem possui a fenilcetonúria. Além disso, é possível que na
PKU clássica as crianças desenvolvam algum tipo de eczema da pele, e pele e
cabelo mais claros (algo fora do padrão para os membros da família).

Diagnóstico

Nos
hospitais dos Estados Unidos, o diagnóstico da fenilcetonúria é realizado desde
o ano de 1960, por meio da realização de exames com amostras de sangue. O exame
para identificar se a pessoa possui ou não a desordem é realizada quando o
médico utiliza uma agulha (também conhecido como lanceta) para tirar algumas
gotas de sangue do calcanhar do bebê, a fim de testar as taxas de PKU e outras
doenças genéticas.

O
período ideal para a realização dos exames, a fim de identificar se a criança
possui a desordem genética, deve ser realizado entre os primeiros dias de vida,
preferencialmente no hospital em que a criança nasceu. Além disso, testes
adicionais podem ser realizados para confirmar os resultados
iniciais. Esses testes complementares auxiliam na busca para identificar
se há a presença da mutação do gene PAH, que causa a fenilcetonúria.

Caso
a desordem genética não tenha sido identificada nos primeiros dias de vida, ela
poderá ser percebida com os sintomas que serão apresentados no decorrer do
desenvolvimento da pessoa. Para estes casos, o exame consiste em tomar uma
amostra de sangue, para que se analise se há ou não a presença da enzima
necessária para quebrar a fenilalanina.

Tratamento

É
importante que se tenha consciência de que não há cura para a fenilcetonúria. Podendo
apresentar diferentes sintomas, o tratamento para quem possui problema tem o
objetivo de aliviar esses sintomas, e também para evitar complicações. O
especialista realizará uma dieta especial, baseada na necessidade de cada
indivíduo e, no caso de das crianças recém-nascidas já identificadas com a desordem,
o médico avalia a gravidade, para orientar sobre o aleitamento exclusivo.