A fenilcetonúria é realizado desde o ano de 1960,

Afenilcetonúria (PKU) é uma desordem hereditária do metabolismo, e que ocasiona umaumento da quantidade da fenilalanina, componente químico presente no sangue. Afenilalanina costuma estar presente em indivíduos que fazem uso de alguma dietaespecífica, tendo em vista que este produto é o que ajuda no processo deprodução proteínas. Quando não ocorre por dieta (como é o caso de quem possui adesordem) pode ocorrer o acúmulo de fenilalanina, ocasionando diversosproblemas.Asmulheres grávidas podem ter problemas se desenvolverem a fenilcetonúria, tendoem vista que a desordem pode atingir o bebê em alguns aspectos, ocasionandoriscos. Dentre os problemas que podem ser desenvolvidos pela grande quantidadede fenilalanina no organismo está microcefalia, atrasos no desenvolvimento,problemas cardíacos, ou atrasos no desenvolvimento.

SintomasAfenilcetonúria possui sintomas que podem variar de acordo com o presente grau dadesordem, que tem origem hereditária. O que dificulta que os médicos realizemuma prévia identificação da desordem está no fato de que, durante os primeirosmeses de vida, esse problema pode vir a não ser identificado, tendo em vistaque a criança pode apresentar um desenvolvimento considerado padrão para aidade. Contudo, após certo período de desenvolvimento, as crianças passam aapresentar atrasos mentais, problemas comportamentos, autismo, convulsões, ouseja, sintoma de quem possui a fenilcetonúria. Além disso, é possível que naPKU clássica as crianças desenvolvam algum tipo de eczema da pele, e pele ecabelo mais claros (algo fora do padrão para os membros da família).DiagnósticoNoshospitais dos Estados Unidos, o diagnóstico da fenilcetonúria é realizado desdeo ano de 1960, por meio da realização de exames com amostras de sangue.

Best services for writing your paper according to Trustpilot

Premium Partner
From $18.00 per page
4,8 / 5
4,80
Writers Experience
4,80
Delivery
4,90
Support
4,70
Price
Recommended Service
From $13.90 per page
4,6 / 5
4,70
Writers Experience
4,70
Delivery
4,60
Support
4,60
Price
From $20.00 per page
4,5 / 5
4,80
Writers Experience
4,50
Delivery
4,40
Support
4,10
Price
* All Partners were chosen among 50+ writing services by our Customer Satisfaction Team

O examepara identificar se a pessoa possui ou não a desordem é realizada quando omédico utiliza uma agulha (também conhecido como lanceta) para tirar algumasgotas de sangue do calcanhar do bebê, a fim de testar as taxas de PKU e outrasdoenças genéticas.Operíodo ideal para a realização dos exames, a fim de identificar se a criançapossui a desordem genética, deve ser realizado entre os primeiros dias de vida,preferencialmente no hospital em que a criança nasceu. Além disso, testesadicionais podem ser realizados para confirmar os resultadosiniciais. Esses testes complementares auxiliam na busca para identificarse há a presença da mutação do gene PAH, que causa a fenilcetonúria.

Casoa desordem genética não tenha sido identificada nos primeiros dias de vida, elapoderá ser percebida com os sintomas que serão apresentados no decorrer dodesenvolvimento da pessoa. Para estes casos, o exame consiste em tomar umaamostra de sangue, para que se analise se há ou não a presença da enzimanecessária para quebrar a fenilalanina.TratamentoÉimportante que se tenha consciência de que não há cura para a fenilcetonúria. Podendoapresentar diferentes sintomas, o tratamento para quem possui problema tem oobjetivo de aliviar esses sintomas, e também para evitar complicações.

Oespecialista realizará uma dieta especial, baseada na necessidade de cadaindivíduo e, no caso de das crianças recém-nascidas já identificadas com a desordem,o médico avalia a gravidade, para orientar sobre o aleitamento exclusivo.